Письмо мамы мальчика Яна.

Ян наш первый долгожданный малыш, родился здоровенький и крепким, первый год жизни развивался по нормам. Долго не мог начать самостоятельно ходить до 1,5 лет, начал ходить не правильно, походка от бедра и широко расставляя ноги, здесь мы и забили тревогу. После многочисленных обследований и консультаций докторов был поставлен диагноз – спинальная мышечная атрофия 3 типа (СМА). СМА – в это очень трудно поверить и принять, что у Яна такой диагноз. С 20 февраля 2023 г. Наша жизнь сильно изменилась – до и после… Но мы понимаем, нужно двигаться дальше – от нас зависит жизнь нашего сына.

При СМА в организме не вырабатывается белок, который отвечает за работу двигательных нейронов, при этом постепенно слабеют мышцы всего тела. Малыш теряет способность ходить, сидеть и вообще дышать. Как быстро будет прогрессировать болезнь врачи не могут спрогнозировать, но время против нас, надо срочно надо начать терапию, чтобы сохранить все навыки ребёнка.

От этой болезни есть лекарство, но радость наша была не долгой… Нам нужно всего одно введение препарата Zolgensma, стоимость которого составляет 1 819 000 долларов США. Zolgensma подавляет синтез паталогического белка, тем самым сохраняет жизнь нейрону, что клинически проявляется остановкой заболевания и выздоровлением, а ребёнок сможет жить полноценной жизнью без инвалидного кресла и самостоятельно дышать.

В случае моего сына, Волчек Яна Вячеславовича, прогноз благоприятный, так как нет поражений нейронов, управляющих дыхательной мускулатурой, мало того, не смотря на прогноз специалистов, Ян пытается ходить самостоятельно. Интеллект ребенка полностью сохранён и у нас есть шанс сохранить ему жизнь. СМА 3 типа развивается медленнее других типов, но проявляется у всех одинаково.

К сожалению, в Республике Беларусь нет препарата от СМА с государственной поддержкой, обеспечение может быть осуществлено за счёт личных средств или иных не запрещённых законодательском источников. Терапию малышу нужно оказать срочно, так как потеряв какой-то навык (от отмирания мотонейронов), он не возвращается и может быть поздно… Никто не может предугадать как быстро болезнь будет прогрессировать и как будет развиваться. Самостоятельно собрать в короткий срок такую сумму у нашей семьи нет возможности.

 Ваша помощь очень важна для нас и нашего ребёнка. Только объединившись мы сможем дать нашему ребёнку полноценную жизнь. Сегодня это возможно! Помогите нам не упустить этот шанс!