Письмо мамы девочки Софии.

София наша первая дочь, очень ждали ее появления. Беременность проходила без осложнений, хорошо. Родилась 28.10.2021г по шкале ангара 8/9.

Развивалась по срокам, шустренько, поэтому не было причин для беспокойства: в 3 месяца перевернулась, в 6,5 села в 8 начала ползать и в 9 ближе к 10 месяцам начала ходить у опоры.

Но тут наши радости закончились...

Я замечаю, что подходит время для самостоятельного хождения, но она даже равновесие не держит. В год обратилась к ортопеду, неврологу патологий не выявлено, только снижен тонус (прошли курс массажа ЛФК, электрофореза). И к тому сказали, что нормой считается для самостоятельного хождения 1,6 месяцев, поэтому не пришло ее время. Почему то я успокоилась и подумала: "может и правда не пришло время".

Мы начали ждать, но дочь к 1,3 даже не пыталась сделать самостоятельно шаг, ходила за ручки. Снова пошли к врачам и обратились в Могилевскую детскую областную больницу  на прием к неврологу. Снова ставят диагноз гипотония мышц нижних конечностей... Прошли ещё одну реабилитацию, но результата не было. Оттуда нас направили к генетику 13.03.2023г, мы сдали анализ на ТМС. Буквально через месяц был готов результат, и динамики не обнаружено. И нам ещё говорят, что хотелось бы сдать на один ген, но нет реактивов, следующий визит через 6 месяцев. Ставят диагноз ЗТМР на фоне гипотонуса.

В июне мы записались на прием к неврологу в город Минск в отделение нервно-мышечных заболеваний "Мать и дитя" ведь там сильные врачи. 08.06.2023,мы были на приеме и нам был назначен генетический тест на СМА. И мы 13.06.2023 г. были госпитализированы для дальнейшего обследования.

И вот 22.06.2023г был уже готов тест и он был положительным.

СМА было подтверждено (спинальная мышечная атрофия 2 типа). Буквально через неделю пришел анализ на копии(3 копии гена,SMN2 7 экзон,3 копии гена SMN2 8 экзон)

Теперь мы понимаем, что жизнь не будет прежней и сейчас будет идти борьба за жизнь, нашего ребенка. Это зависит только от нас.

Ваша помощь очень важна для нас и нашего ребёнка, помогите жить нашему ребёнку полноценную жизнь.