Письмо мамы Владислава:
Наш сын родился без патологий и каких либо признаков к заболеванию. В первый месяц жизни все было хорошо, жалобы были только на колики в животике. На втором месяце жизни заболел двухсторонней очаговой пневмонией, попали в больницу и там взяли биохимический анализ и выявили несколько повышенных показателей крови (АСТ, АЛТ, КФК, ЛДГ). Врачами нам было сказано, что скорее всего это печень реагирует на материнское молоко. После двухнедельного лечения мы начали проверять печень (сдача анализов на маркеры гепатитов), ничего не показало. Затем начали наблюдаться у неврологов и у генетиков центра « Мать и Дитя» было не значительное задержка моторного развития ( врачи на это говорили, что просто крупный ребенок, ленивый). Сел, пополз ребенок чуть позже положенного, но уверено, по этому о болезни никто и не думал, но могли предположить. После годика, когда ребенок пошел, немного выдохнули, потому что обследования в центре «Мать и Дитя» на генетические заболевания ни чего не обнаружило. В таком не понятном сознании мы находились еще долгое время.
Когда ребенок стал постарше и ходил уже в сад, у него началась не уверенная походка, (т.е. он стал часто спотыкаться), мы опять начали проверяться у генетиков на подозрение мышечного заболевания, но опять без результата. Во так мы, с периодичностью под наблюдением специалистов, продолжали вести обычный образ жизни надеясь на лучшее, что у нас все таки ни чего нет и мы совершенно здоровы.
Затем он пошел в школу как все обычные дети, в обычный общеобразовательный класс (т.к. интеллект сохраненный), но при этом слабость мышц постепенно проявлялась). До 2017 года мы не могли оформить ему инвалидность, потому что диагноза нет, нам писали «мышечная дистрофия не установленного типа, с умеренно-выраженным тетрапарезом?» и в конце всегда знак вопроса. Но, все таки в 2017 году, нам поставили диагноз без знака вопроса (Мышечная дистрофия, дистония не известного типа). В конце декабря 2019 года, нашу кровь проверили, по спонсорской программе, в центре «Мать и Дитя», и нашли генетическое заболевание «Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера». Вид поломки Точечная-нонсес мутация, дырочка в 60 экзоне. Спустя не которое время, после записи и ожидания приглашения нас на консилиум, нас все таки пригласили и провели консилиум. В заключении консилиума нам подтверждают, что для сохранения жизни ему необходим дорогостоящий препарат Трансларна (Аталурен). Данный препарат позволяет синтезировать полноразмерный белок, что и поможет моему сыну не потерять способность самостоятельной ходьбы и сохранить работу его органов. Трансларна (Аталурен) уже зарегистрирован в РБ, но пока не внесен в Республиканский формуляр лекарственных средств и в клинические протоколы лечения МДД у детей, в связи с чем не возможна закупка за госбюджет. Минздравом РБ пока рекомендуют «закупать за собственные средства или иных не запрещенных законодательством источников». По этому поводу нами было принято решение открыть сбор.
В настоящее время мой сын не потерял навыки самостоятельной ходьбы, но без данного препарата Трансларна (Аталурен) его состояние будет ухудшатся (после 10 лет заболевание прогрессирует быстрее). При отсутствии лечения его ожидает смерть.
